“I test genetici stanno entrando in modo sempre più massiccio nella pratica clinica. Al punto che si rendono ormai necessarie nuove figure professionali, come ad esempio infermieri specializzati, per la gestione di questi esami, che è delicatissima, a dispetto della loro pericolosa diffusione su internet”.
Con un articolo di approfondimento pubblicato nell’inserto “CorriereSalute” del Corriere della Sera, viene dato ampio risalto ad una nuova specializzazione infermieristica. che arriva dal nord Europa, la Genetic Nurse, ovvero Infermiere Genetista.
“Lo sviluppo rapidissimo della genetica – sottolinea l’articolo – sta imponendo la nascita di figure professionali innovative in grado di aiutare gli specialisti a seguire tutti gli aspetti di questa possibilità diagnostica, che espone ad alti rischi se priva di un’adeguata consulenza, anche psicologica”.
Ma di cosa si tratta? Chi è l’infermiere genetista?
A novembre dello scorso anno, un articolo di Antonio Torella, approfondiva il ruolo e le funzioni del Genetic Nurse, intervistando la collega Lea Godina, tra le poche infermiere italiane specializzate.
Possiamo definire il Genetic Nurse come un infermiere con una specifica formazione in genetica, in cui la pratica include l’accertamento, la pianificazione, lo sviluppo e la valutazione della dimensione fisica, etica, spirituale e psico-sociale dei consultanti e dei famigliari che hanno problemi genetici. Un Genetic Nurse deve essere in grado di:
• Identificare le persone che potrebbero trarre beneficio da informazioni genetiche e servizi;
• personalizzare la modalità d’assistenza;
• sostenere il probando a prendere decisioni informate e consapevoli;
• dimostrare le conoscenze del ruolo della genetica e altri aspetti correlati nella specifica condizione del cliente;
• fornire le informazioni necessarie dei test genetici compresi i limiti;
• riconoscere le limitazioni dettate dalla propria esperienza e conoscenze.Il Genetic Nurse raramente valuta le richieste di consulenza genetica, ruolo svolto più spesso dai medici genetisti. Tale attività consiste non solo nella valutazione dell’appropriatezza dell’invio, ma anche in termini di individuare il professionista idoneo allo svolgimento della consulenza. Questo è un aspetto fondamentale, poiché il Genetic Nurse si inserisce in modo autonomo in consulenza genetica quando la diagnosi clinica è nota e l’esame obiettivo non è richiesto. In questa situazione il suo ruolo fondamentale è quello di accompagnare il probando o la famiglia ad una scelta consapevole. Solo quando la diagnosi è sconosciuta e l’esame obiettivo è richiesto la consulenza genetica viene svolta da un medico genetista e il Genetic Nurse spesso collabora con esso. Altro aspetto fondamentale consiste nel seguire la famiglia nel follow‐up.
Una specializzazione ancora poco conosciuta in Italia – prosegue l’articolo del Corriere della Sera – ma già una realtà nei Paesi anglosassoni dove da tempo svolgono funzioni in gran parte autonome e specializzate. In Italia operano alcuni infermieri specializzati, ma il loro numero è insufficiente, nonostante sia una figura prevista nei Servizi di Genetica Clinica, sulla base delle indicazioni europee e degli standard di qualità.
Sono oltre 8.000 le malattie rare conosciute, per metà delle quali esistono dei test genetici specifici. Se è presente l’infermiere genetista interviene a supporto delle persone affette da una malattia genetica o che è a rischio di svilupparla. Il supporto è esteso anche al nucleo familiare offrendo sostegno psicologico e supportando l’intero processo decisionale.
Fonte: Corriere della Sera
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