“Bambini in bolla”. Una malattia rara che da oggi ha una nuova terapia

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Una rarissima malattia chiamata ADA-SCID, colpisce ogni anno circa 15 persone in Europa, nota come la malattia dei bambini bolla, perché  sono costretti a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato per evitare il contatto con patogeni.

La Commissione Europea ha autorizzato la prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti. Se non curata, letale entro il primo anno di vita, l’Immunodeficienza Severa Combinata da Deficit di Adenosina-Deaminasi comporta un sistema immunitario fortemente compromesso che non è in grado di combattere le infezioni più comuni.  Strimvelis è la prima terapia genica curativa per i bambini a ricevere l’approvazione regolatoria nel mondo, indicata per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non è disponibile un donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali.La terapia non richiede la disponibilità di un donatore perché le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e viene impiegato un vettore per inserire una copia normale del gene di ADA.

Vengono poi reintrodotte nel paziente attraverso un’infusione endovenosa, le cellule con il gene corretto, dopo la quale alcune di queste stesse cellule ritornano nel midollo osseo. L’immissione in commercio è stata autorizzata sulla base dei  dati relativi a 18 bambini trattati. Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), sottolinea che questo è il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo, questo approccio impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. Vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola è stato gratificante. Il risultato, è stato possibile grazie alla partnership tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK, una collaborazione che mira a combattere 7 malattie genetiche rare, iniziando proprio dall’ADA-SCID.

FONTE ANSA

Foto in copertina: tratta da Focus.it David Vetter è stato il primo e il più famoso dei “bambini-bolla”. Nel 2015 il New York Times gli ha dedicato un toccante video (qui sotto), montato con le riprese dell’epoca, degli anni in cui David era diventato quasi una celebrità nazionale.

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