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Uno studio italiano scopre la causa dell’epilessia benigna

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“Il gruppo di ricerca costituito dal Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Universita’ di Genova, e il Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini ha eseguito uno studio multidisciplinare che riproduce in laboratorio i meccanismi di una patologia genetica neurologica partendo da cellule cutanee di pazienti”. Cosi’ in una nota l”Istituto Giannina Gaslini’.  “In particolare lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, dimostra che mutazioni di un particolare gene, il gene PRRT2, causano l’inattivazione della proteina corrispondente, da cui deriva la maggior eccitabilita’ dei neuroni, responsabile di manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania presentate dai pazienti. Questi risultati- spiega il comunicato- sono stati raggiunti grazie alle tecniche di riprogrammazione cellulare attraverso cui il team genovese ha trasformato cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente”.

Riprogrammare le cellule in laboratorio– continua ancora la nota- significa spegnere geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo, ad esempio cellule della cute, riportandole in uno stadio di cellule staminali dal quale, mediante l’accensione di altri geni, possono assumere una nuova identita’, ad esempio quella di una cellule nervose”.
“Tramite queste metodologie- spiega Fabio Benfenati coordinatore del lavoro e direttore del Centro IIT- e’ stato possibile studiare in laboratorio i neuroni dei pazienti affetti da patologie neurologiche, osservarli al microscopio, registrarne le attivita’ elettriche e comprendere i meccanismi che portano alla patologia senza operare direttamente sul paziente”.
“Queste tecniche- aggiunge Anna Corradi dell’Universita’ di Genova- sono importanti perche’ permettono di ottenere e caratterizzare in laboratorio diversi tipi di cellule, come quelle neuronali, normalmente non accessibili se non eccezionalmente mediante l’uso di tecniche altamente invasive per il paziente”.
Inoltre la riprogrammazione cellulare– sottolinea il comunicato- favorisce l’individuazione di strategie terapeutiche sempre piu’ precise e personalizzate per la cura di patologieanche complesse come quelle genetiche e a carico di cellule relativamente inaccessibili come quelle del sistema nervoso centrale”. “L’affascinante sfida di formulare nuovi farmaci basati sull’unicita’ di ciascun paziente- conclude Federico Zara responsabile U.O.S.D. Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Gaslini- e’ ormai alla nostra portata”.

FONTE DIRE

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